CDA type II

Mijn verhaal over CDA type 2

Hallo, mijn naam is Susan Brantjes en ik ben 21 jaar.

Ongeveer 2 jaar geleden werd bij mij de diagnose CDA type 2 vastgesteld. Met mijn blog wil ik deze ziekte verder bekend maken.

 

Na maanden onderzoek en jaren onzekerheid door bepaalde klachten, werd de diagnose CDA type 2 vastgesteld.

Mijn klachten begonnen met duizeligheid, zwakte en vermoeidheid. Dit klopte ook, want mijn bloedwaarde stond op 4,3 wat normaliter rond de 7,5 moet zijn. De ijzertabletten die ik kreeg hielpen natuurlijk niet omdat CDA type 2 een andere ziekte is dan bloedarmoede.

Toen ik in Alkmaar op consult was, en mijn bloedarmoede ter sprake kwam, heeft de desbetreffende arts aangegeven dat ik mij direct moest laten onderzoeken door een internist. Door deze internist is mijn diagnose vastgesteld.

 

Omdat CDA type 2 nog erg onbekend is, en veel huisartsen deze symptomen als bloedarmoede zien, wil ik mijn ziektebeeld bekender maken.

Door de verkeerde diagnose kunnen mensen met de ziekte CDA type 2 op latere leeftijd problemen krijgen als ijzeropstapeling en velen andere klachten, waardoor organen beschadigd kunnen raken.

 

Ik ben de 5e van Nederland waarbij de diagnose CDA type 2 is vastgesteld.

 

 

De aangeboren Dyserythropoietic anemie genoemd CDA 

 

 

CDA type 2 is een bloedziekte die erfelijk is. Deze ziekte heeft invloed op de ontwikkeling van de rode bloedcellen die worden aangemaakt in het beenmerg.

Deze bloed-aandoening vormt dat zich in het lichaam te weinig rode bloedcellen zijn. Het te kort aan deze rode bloedcellen zorgt er voor dat er minder zuurstof in het lichaam en in de weefsels bevinden .

De symptomen die zich kunnen voor doen zijn:

Vermoeidheid, bleke huid, zwakte, duizeligheid, vergrootte mild, lever  en andere complicaties.

Er zijn drie vormen van deze graad van de complicaties:

Type I, type II en type III ( deze vormen zijn genetisch anders van oorzaak, en zijn verschillend maar toch overlappen de patronen elkaar met de tekenen en de symptomen).

Door deze ziekte  kan zich  matige tot ernstige vorm van bloedarmoede voor doen.

CDA type II is de meest voorkomende vorm van deze ziekte.

Deze aandoening kan al worden gevonden in de kindertijd of begin pubertijd.

In bijzondere gevallen kan er voor de geboorte al, via DNA onderzoek van de ouders, worden gekeken of het kind het des betreffende gen heeft. Dit sluit echter niet uit of het gen tot uiting komt. 

Veel mensen hebben met dit ziektebeeld  een gelige verkleuring in de huid en in de ogen door geelzucht, waarbij de lever en de mild vergoten. Dit komt door hepatosplenomegaly. Deze veroorzaakt dat het lichaam een te veel aan ijzer gaat absorberen. Dit zorgt er voor dat het ijzergehalte in de organen en weefsels stijgt, wat de organen kan beschadigen.

Door een te hoog ijzergehalte kan er een overbelasting optreden waardoor er een abnormaal hartritme, aritmie genoemd, ontstaat en daarbij voor congestief hartfalen zorgt. Ook diabetes en chronische leverziekte, genaamd cirrose, kan ontstaan.

In een hele zeldzame vorm kunnen mensen met de ziekte  CDA  geboren worden met afwijkingen van het skelet. Hierbij gaat het dan meestal om de vingers of de tenen.

In hele ernstige gevallen word de mild verwijderd.

Deel dit bericht om deze ziekte bekender te maken! ( Ik zelf ben pas nummer 5 met deze diagnose in Nederland)

 

Mocht je vragen aan mij hebben kun je me via Facebook, mail, instagram bereiken.

 

 

Beenmergpunctie van  mij waarop te zien is dat de aanmaak van de rode bloedcellen misvormd zijn en geen normale vorm hebben.

Mocht er herkenning zijn bij 1 van de bovengenoemde symptomen of u wilt meer informatie van deze ziekte, bespreek dit dan ten alle tijden met uw huisarts.